https://knigausa.com Just another WordPress site Mon, 26 Jan 2026 21:17:11 +0000 ru-RU hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.7.5 https://knigausa.com/product/%d0%bd%d0%b5%d0%be%d0%bd%d0%b0%d1%82%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%81%d0%ba%d1%80%d0%b8%d0%bd%d0%b8%d0%bd%d0%b3-%d0%bd%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%be%d0%bd%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d0%be%d0%b5-2/ Sat, 08 Jun 2024 14:52:11 +0000 https://knigausa.com/product/%d0%bd%d0%b5%d0%be%d0%bd%d0%b0%d1%82%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%81%d0%ba%d1%80%d0%b8%d0%bd%d0%b8%d0%bd%d0%b3-%d0%bd%d0%b0%d1%86%d0%b8%d0%be%d0%bd%d0%b0%d0%bb%d1%8c%d0%bd%d0%be%d0%b5-2/ Национальное руководство «Неонатальный скрининг» — первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонаталь ного скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста.Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.

]]> 1643538