Пренатальная диагностика генетических аномалий : руководство / под ред. Д. К. Ди Ренцо ; пер. с англ. под ред. И. В. Игнатко. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2025. — 416 с. : ил.

В руководстве представлена наиболее полная на сегодняшний день информация о самом передовом лабораторном методе пренатальной диагностики — неинвазивном генетическом тестировании, совершившем переворот в понимании дородового консультирования по вопросам здоровья будущего ребенка. Практически полностью освещены базисные понятия генетической диагностики и хромосомной патологии плода, подробно представлены хромосомный полиморфизм при врожденных заболеваниях, плодово-плацентарная дискордантность, особенности генетического неинвазивного скрининга при многоплодной беременности, сама технология неинвазивного пренатального тестирования и сравнение различных методов и вариантов по клинической и диагностической эффективности, информативности, стоимости. Очень важен для практикующих врачей раздел, посвященный организации предтестового и послетестового консультирования, сравнительному анализу имеющихся к настоящему времени международных и локальных протоколов/клинических рекомендаций/руководств по неинвазивному пренатальному тестированию.Книга предназначена акушерам-гинекологам, врачам пренатальной диагностики, специалистам по медицине плода, генетикам, репродуктологам, врачам общей практики, а также будет полезна клиническим ординаторам, аспирантам, студентам медицинских вузов.